Inhaltsverzeichnis:

Der Sohn Meiner Freundin Hat Ein Syndrom, Von Dem Ich Noch Nie Gehört Habe
Der Sohn Meiner Freundin Hat Ein Syndrom, Von Dem Ich Noch Nie Gehört Habe

Video: Der Sohn Meiner Freundin Hat Ein Syndrom, Von Dem Ich Noch Nie Gehört Habe

Отличия серверных жестких дисков от десктопных
Video: Fabien - Nur eine Chance (VDSIS) 2023, Januar
Anonim

In diesem Sommer, bei meinem 20. Highschool-Treffen in Iowa, freute ich mich sehr, mich mit alten Klassenkameraden zu treffen. Einer meiner Klassenkameraden, Kyle Rooney, hat drei Jungen unter 3 Jahren, und einer von ihnen hat eine seltene neurogenetische Störung namens Angelman-Syndrom.

Ich hatte noch nie davon gehört und entdeckte, dass Kyle ein Anwalt für AS geworden war, ebenso wie natürlich sein Sohn.

Bild
Bild

Ich wollte mehr über AS erfahren und bat Kyle, mir fünf Fakten zu nennen, von denen er möchte, dass sie die Leute darüber wissen.

Das Angelman-Syndrom ist nach dem englischen Kinderarzt Harry Angelman benannt, der es zuerst identifiziert hat. Es ist eine seltene neurogenetische Störung, die bei einer von 20.000 Lebendgeburten auftritt.

Zu den Merkmalen gehören Entwicklungsverzögerung, Sprachmangel, Krampfanfälle, Schlaflosigkeit und schwere Mobilitätsprobleme.

VERBINDUNG: Was mein 4-Jähriger über dieses Plakat sagte Sai

Es wird oft als Zerebralparese oder Autismus fehldiagnostiziert. Trotz der damit verbundenen Herausforderungen haben Menschen mit Angelman-Syndrom ein fröhliches Auftreten, lachen häufig und lächeln oft. Mein Freund erzählte mir, dass bei seinem Sohn das Angelman-Syndrom diagnostiziert wurde, bevor er ein Jahr alt war.

"Wie Sie sich sicher vorstellen können, war es ein sehr harter Tag und der Versuch, ihn in Worte zu fassen, würde ihm nicht den Ernst verleihen, den er verdient", sagte er. "Zu erfahren, dass unser Sohn sein ganzes Leben lang 'besondere Bedürfnisse' haben wird, war für neue Eltern eine Menge zu verstehen. Es ist die Angst aller Eltern, aber nachdem wir um unseren wahrgenommenen Verlust getrauert hatten, nicht seinen, wussten wir, dass wir das Glück hatten, dass wir es hatten." entdeckte seine seltene Erkrankung früh, um von einer frühen Intervention zu profitieren.

Er sagte, dass das Erzählen der Geschichte seines Kindes normalerweise traurig und tragisch beginnt. „Aber ich versichere dir, dass Madden in vielerlei Hinsicht gesegnet ist“, sagte Kyle. "Er ist in seiner Funktion eingeschränkt, wird aber mit Anmut, Glück und einer liebevollen Familie belohnt, die ihn mit Sorgfalt und Schutz umgibt."

schüchterne Muttererziehung
schüchterne Muttererziehung

7 Dinge, die nur schüchterne Mütter über die Erziehung wissen

zwei Freundinnen, die sich gegenseitig Geheimnisse erzählen
zwei Freundinnen, die sich gegenseitig Geheimnisse erzählen

5 Zeichen, dass Sie ein „Geriatric Millennial“sind (Ja, das ist eine Sache!)

Trotz der damit verbundenen Herausforderungen haben Menschen mit Angelman-Syndrom ein fröhliches Auftreten, lachen häufig und lächeln oft

Hier sind diese 5 Fakten, die Kyle mit mir geteilt hat.

  1. Es handelt sich um eine sehr seltene genetische Störung, die nur die mütterliche Seite von Chromosom 15 betrifft. Eine Hälfte eines Gens ist beschädigt oder fehlt. Nur die mütterliche Kopie von Chromosom 15 wird im Gehirn exprimiert. Die Deletion entfernt somit die normale Expression dieses Gens bei Menschen mit AS, was zu schweren Entwicklungsverzögerungen führt.
  2. Viele schwächende genetische Störungen und Krankheiten treten bei Kindern auf der ganzen Welt auf, für die es möglicherweise nie eine Heilung oder sinnvolle Behandlung gibt. Das Angelman-Syndrom gehört nicht dazu. Es wird eine Heilung geben, und es wurde bereits in Tiermodellen getan. Mäuse mit AS wurden mit einigen aufregenden neuen pharmazeutischen Behandlungen behandelt, die die neurologische Funktion retten, indem sie die intakte väterliche Seite von Chromosom 15 exprimieren, die unbeschädigt, aber nicht vom Gehirn exprimiert wird.

  3. Frühzeitiges Eingreifen ist entscheidend, um die Entwicklung zu maximieren. Obwohl es noch keine Heilung für das Angelman-Syndrom gibt, gibt es einige wirksame Möglichkeiten zur Frühintervention, die Kindern mit AS helfen. Je früher diese Interventionen erfolgen können, desto effektiver kann ein Behandlungsplan sein. Kinder mit den frühesten Interventionen entwickeln sich tendenziell auch am stärksten. Es gibt jedoch ein breites Funktionsspektrum bei AS-Kindern. Manche gehen, manche nie. Die meisten sprechen nie, aber einige haben einen kleinen Wortschatz. Etwa 80 Prozent erleiden Anfälle. Alle Engel brauchen ihr ganzes Leben lang ständige Pflege, bis eine Heilung oder sinnvolle Behandlung gefunden wird.
Bild
Bild

Colin Farrells ältester Sohn James hat das Angelman-Syndrom. Farrell ist ein Fürsprecher und Sprecher dieser seltenen Erkrankung. In einem Interview sagte er: "Wenn Sie Eltern eines Kindes mit besonderen Bedürfnissen sind, ist es wichtig, das Gefühl zu haben, nicht allein zu sein."

Es gibt viele Möglichkeiten, auf diese seltene genetische Erkrankung aufmerksam zu machen und auch für die Forschung nach einer Heilung zu spenden. Es gibt zwei großartige Organisationen, die Angelman Syndrome Foundation und die Foundation of Angelman Syndrome Therapeutics

VERBINDUNG: Wenn psychisch Kranke inhaftiert sind, ist dies das Richtige

Diesen Monat startet Kyle mit Unterstützung der Angelman Syndrome Foundation eine Sensibilisierungs- und Spendenkampagne. Auf Kyles persönlicher Webseite können Sie über die Kampagne lesen und die Sache unterstützen. Als Ausdauersport-Enthusiast (ich kannte ihn, als er viel spätere Partystunden ertragen konnte als ich), wird Kyle seine Energie und die Leidenschaft, die er für seinen Sohn hat, auf den Berg steigen. Kilimanjaro, um das Bewusstsein und die Mittel für die AS-Forschung zu erhöhen. Seine Freunde, die keine Kinder mit AS haben, aber Kyles Familie lieben und ihn beim Aufstieg als Teamkollegen unterstützen werden, haben Kyle zum Teamkapitän ernannt. Sie können ihre Reise mit #summit4angelman, www.summit4angelman.com verfolgen und Kyle hier unterstützen.

Beliebt nach Thema